Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .

Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия

На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности

На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде

На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.

Руководитель реабилитационых программ РЕШЕНИЕ Стаж - 14 лет

Такой ребёнок, попробовав один раз психостимулятор, может сразу стать зависимым. Спасти его может только строгий контроль родственников и предотвращение употребления запрещённых веществ. Кроме повторения судьбы родителей наркоманов, есть другие опасности, о которых должны знать все, чтобы уберечь будущие поколения от наркотического кошмара.

Могут ли у наркозависимых родителей родиться здоровые дети?

Сами наркоманы считают, что их пристрастие не отразится на ребёнке, если беременная перестанет употреблять психостимуляторы за месяц или несколько недель перед родами. Это глубокое заблуждение, поскольку накопившиеся в организме токсины уже сделали своё дело, все системы и органы малыша получили свою дозу отравления. После появления в этом мире из-за врождённой интоксикации у него будет много неприятных часов и дней. Что ждёт детей родившихся от наркоманов отражается в целом перечне патологий.

1. Врождённые физиологические дефекты.
2. Отставание в умственном развитии.
3. Ломка вследствие отмены наркотика, который организм малыша получал в утробе матери.
4. Беспокойный сон и нарушение рефлексов, в том числе сосательного.
5. Проблемы психического здоровья.

Эти отклонения по статистике наблюдаются у 80% детей наркозависимых родителей. У остальных 20% при рождении видимых патологий не наблюдается, но это не значит, что в дальнейшем их не будет.

В крови малыша уже навсегда поселилась заснувшая тяга к наркотикам, которая может активизироваться в любой момент. Мать и отец должны иметь в виду, что наркомания является частой причиной мертворождения, выкидышей, сложного протекания беременности.

Родить здорового ребёнка могут только вылечившиеся наркоманы, прошедшие обследование, которое покажет отсутствие в крови любых психостимуляторов. После того, как организм очистится, нужно ещё подождать не менее восьми месяцев перед зачатием. Только выполнив эти условия, можно надеяться на рождение здорового малыша без предрасположенности к наркомании.

Видео о проблеме «Наркомания» от Олега Болдырева

Физиологические проблемы

Уровень ущерба здоровью малыша зависит от стадии наркомании и длительности употребления психостимуляторов родителями. Тех, кто не ограничивал употребление токсических веществ во время зачатия, вынашивания беременности, в предродовой период, ждут трагические последствия:

• возможная гибель ребёнка от ломки в первые часы жизни;
• иммунодефицит из-за ослабленности организма малыша;
• врождённые патологии, в том числе мутации;
• наследственная тяга к наркотикам.

При этом остановить эти негативные процессы невозможно. Дети рожденные от наркоманов по сути являются заложниками пристрастия своих родителей. Они всю жизнь будут расплачиваться своим здоровьем за желание отца и матери быть под кайфом.

Основные проблемы здоровья у них — это уродства, неуравновешенная психика, дистрофия, частые болезни из-за слабого иммунитета.

По мере взросления в семье наркозависимых, дети не получают должного ухода. Это усугубляет их положение, выживаемость младенцев в таких семьях на минимуме. Слабые новорожденные умирают в первые полгода. Те, кто физически посильней, в подростковом возрасте при гормональном взрыве могут почувствовать тягу к психостимуляторам и сделать непоправимый шаг - попробовать наркотики. Продолжительность жизни у потомков наркоманов ниже, чем у других людей.

Психологические отклонения

Из-за множественных патологий детки наркозависимых оказываются ненужными родителям, от них отказываются родственники, их редко усыновляют и берут под опеку. Их судьба незавидная во всех отношениях. Самыми частыми случаями является отказ от таких младенцев в роддоме, худший вариант — это оставление без попечения на долгое время или на улице, жестокое обращение, убийство. В каждом подобном случае малышей ждёт мучительная смерть.

Ребёнок, от которого отказалась мать, попадает в детдом, где некоторые постоянно ощущают свою ущербность и вырастают забитыми людьми. Другие пытаются отомстить людям за жестокость и становятся преступниками. В детстве их частыми диагнозами являются гиперактивность, дефицит внимания (СДВ). Поведение и интеллект у таких ребят отличается от сверстников.

1. Они не могут концентрироваться и выполнять задания.
2. Не усваивают новую информацию.
3. Процесс мыслительной деятельности у них нарушен.
4. Речь невнятная.

На фоне перечисленных отклонений, как правило, развиваются серьёзные психические болезни.

Воспитываясь в семье наркозависмых, ребёнок также несчастлив и подвергается таким же рискам. Рано или поздно он получит первую дозу и закончит жизнь от передозировки, суицида или иных причин, по которым умирают наркоманы.

Разновидность проблем при разных наркотиках

Те или иные наркотические вещества влияют на организм плода и новорождённого неодинаково. Особенности воздействия зависят от того, насколько сильнодействующим является препарат, употребляемый матерью и как долго она его принимала. Надо понимать общие закономерности влияния наркотических веществ на плод и новорождённого.

1. Ребёнок рождается с синдромом абстиненции и мучается от ломки также, как мать. Он кричит, беспокоится у него чихание, снижен тонус мышц и повышена температура тела.
2. У беременной развивается опасная патология, называемая гипоксией плода, вследствие чего дети рождаются с нарушением дыхательных функций и расстройством ЦНС.
3. Часто бывают выкидыши, преждевременные роды, мертворождения.
4. Задержка развития ребёнка начинается с внутриутробного развития, она выражается в уменьшении объёма мозга, и патологическими изменениями в строении тела.

Героин . Риск младенческой смерти сразу после рождения очень высок. Если ребёнок выжил, то в дальнейшем может скончаться в любой момент, поскольку синдром внезапной смерти у детей героиновых наркоманок бывает чаще, чем у новорожденных от здоровых родителей.

Амфетамин . Дети наркоманов, употребляющих амфетамин, лишены хорошего аппетита, поскольку вещество вызывает отказ от пищи и отдыха у матери. В результате плод истощён, родившийся ребёнок настолько слаб, что отказывается сосать грудь и не чувствует голода по причине амфетаминового отравления. Частыми случаями бывает внутриутробная гибель плода из-за недополучения кислорода и питательных компонентов из плаценты.

Кокаин . Это органический наркотик и он выводится из организма естественным путём, но во время беременности в этом процессе есть сложности. Медленный вывод токсина приводит к отравлению плода и организма матери. Основной риск — это гибель малыша в утробе по причине спазма сосудов или появления патологических изменений во внутренних органах, мочеполовой системе, а также преждевременная отслойка детского места.

ЛСД. По наблюдениям медиков этот наркотик провоцирует возникновение врождённых уродств и мутаций. Дети рождаются с лишними или недостающими конечностями, неправильной формой головы, обезображенной внешностью. Возможна отслойка плаценты и гибель плода.

Марихуана и гашиш. Есть убеждение в том, что эти производные конопли не влияют на плод. Но медики предостерегают от ошибок и указывают на конкретный вред от курения «дури». Самым частым нежелательным последствием считается выкидыш, на втором месте патологии внутриутробного развития плода, на третьем месте — рождение ребёнка с ДЦП. Если мать злоупотребляла растительными наркотиками курительного типа, то есть вероятность, что малыш родится с нарушением слуха, зрения, сниженным умственным потенциалом.

Социализация детей, родившихся от наркозависимых, затруднена. У них много проблем во взаимоотношениях с ровесниками. Они начинаются с садика, продолжаются в школе и студенческом коллективе. Комплексы мешают им построить успешную карьеру. Многие из них заранее ставят на своей жизни крест и уходят из нее по собственной воле.

Но в этой системе могут быть сбои. От чего они происходят? Как могут повлиять на будущее потомство? Как влияет на людей генно-модифицированная пища? Вопросов по генетике возникает много и, как в любой загадочной науке, они становятся источником для многочисленных мифов и легенд. Попробуем в них разобраться.Наш эксперт – Елена Викторовна Маркова, к.б.н., руководитель лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины.

Миф 1. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности.

«Плохая » - словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя, употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.

С другой стороны, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые . Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, – 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.

В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.

Миф 2. Генетическая аномалия новорожденного – крест на всем роде.

Для наследственных заболеваний характерен определенный генетический риск – риск рождения больного ребенка. Если в семье родился больной ребенок, то риск подобного случая у этой же супружеской пары составит уже от 25 до 50% – в зависимости от заболевания и типа наследования. В крайне редких случаях риск может быть 100%. Для родственников такой супружеской пары риск может отличаться, поскольку зависит от их конкретных генотипов. Так, есть семьи, в которых женщина всю жизнь боится родить мальчика из-за того, что у сестры родился сын с миотонической дистрофией, а она слышала, что заболевание передается по женской линии. Однако в действительности она имеет равновероятные шансы и того, что ее Х-хромосома несет данную мутацию, и того, что она без нарушений. Если нет мутации, то в ее конкретной ситуации вообще нет никакого риска, а если мутация есть, то риск для сыновей 50%. В таких случаях не следует полагаться на народное мнение, а лучше обратиться к врачу-генетику, который поможет установить генетический риск и проконсультирует насчет методов дородовой диагностики заболевания.

Кроме того, существуют заболевания, возникающие de novo (заново), – когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Так, если в семье родился ребенок с синдромом Дауна или «заячьей губой», никакого креста на роде нет. Риск повторения такого случая как у данной супружеской пары, так и у других родственников очень мал.

В настоящее время методы дородовой диагностики позволяют определить генотип или хромосомный состав у эмбриона и плода при высоком риске в семье и предотвратить рождение больного ребенка. При проведении пренатальной диагностики забирается материал плода, и, если выясняется, что ребенок родится с врожденным или наследственным (что не всегда одно и то же) заболеванием, врач рекомендует прервать беременность.

В настоящее время развивается метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет определить заболевание еще до возникновения беременности. Такая процедура возможна только при проведении (экстракорпорального оплодотворения). При этом получают несколько эмбрионов, анализируют их генотип и в полость матки переносят только тот, у которого не выявлено патологии. Это дает шанс многим семьям с наследственными заболеваниями получить здорового ребенка без необходимости прерывания беременности. ПГД особенно актуальна для семей с высоким генетическим риском.

Миф 3. Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.

Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.

Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.

Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК. Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ДНК) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).

Нам всем свойственен страх непонятного. Кажется, что если какой-то ген искусственно встроен в геном поросенка, то он также легко встроится и в наш геном. Но это не так. Очевидно, что гены не мигрируют из пищи прямым ходом в геном. В природе есть гены, способные перемещаться, например, за счет определенных вирусов. Для создания генетически модифицированных организмов иногда используют генетические элементы, подобные вирусам. Однако это контролируемый процесс – применяются только безопасные варианты таких генетических элементов, которые уже не могут покинуть геном после встраивания в ДНК. Создание генетически модифицированных организмов чрезвычайно сложный процесс, так как не так легко встроить и заставить правильно работать чужеродный ген. Так что не надо ждать, что он вдруг переместится в геном к человеку.

Если бы мы могли получать мутации – повреждения ДНК – от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.

Миф 5. Генетическое – «развод на деньги».

Нередко от пациентов можно услышать мнение, что генетическое обследование – ненужное назначение врача и является переводом средств пациента. Так, например, когда супружеская пара получает результат хромосомного анализа и видит в заключении 46,XX и 46,XY, то заявляет: мол, все люди имеют такой кариотип, и для чего мы заплатили деньги – чтобы это подтвердить? Однако не надо забывать, что отклонения от нормального кариотипа все-таки выявляются. Частота нарушений невелика – всего 0,5% среди всех людей и около 5% среди супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности. Часть аномалий кариотипа очень серьезны и могут быть причиной как бесплодия, так и спонтанного прерывания беременности, а также причиной рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Выявление таких нарушений может изменить всю тактику лечения.

Миф 6. Все после ЭКО больные (генетически неполноценные).

Проведены достаточно крупные исследования здоровья детей после ЭКО. Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий – возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.

Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО – в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.

Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО – «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).

Беды ничто не предвещало: все анализы, которые во время беременности сдавала Полина, говорили: должен родиться здоровый мальчик. Первый скрининг, второй скрининг, УЗИ никаких тревог врачей не вызвали. Беременность прошла легко, роды — превосходно.

Ребенок появился на свет, его унесли взвешивать, и Полина ждала, когда ей дадут сына на руки. Но почему-то Полину повезли в палату. Через некоторое время туда пришел врач. Деликатно присев на край постели и с минуту помолчав, врач сказал: ваш ребенок родился инвалидом.

Почему так бывает?

Роман Гетманов , акушер-гинеколог Московской городской клинической больницы № 70:

— К сожалению, ни одна женщина не застрахована от подобного риска, невзирая на то, что возможности пренатальной диагностики в наши дни весьма велики. Выявить пороки, особенно грубые, реально на разных стадиях беременности. И тем не менее, риск того, что нечто пройдет мимо глаза врача или просто не может быть выявлено при дородовом обследовании, остается. И, на мой взгляд, процент таких случаев растет.

Мы живем в агрессивной окружающей среде, из того, что мы едим и пьем, нет ничего естественного. Мы едим не натуральное мясо, пьем не натуральное молоко. Огромное количество проблем у будущих мам возникает из-за того, что они ведут беспорядочную половую жизнь, это не может остаться без последствий.

За время моей работы я вижу, как становится нормой то, что еще недавно выходило за ее рамки. Скажем, еще в 19 веке люди рождались с весом 2,6-2,8 кг. Когда я тридцать лет назад начинал работать, то детей, родившихся с весом более 4 кг, отправляли под наблюдение эндокринолога, у них были проблемы с вилочковой железой и другие проблемы. А сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И полного катамнеза подобных явлений у нас нет.

Роман Гетманов. Фото из архива журнала «Нескучный сад»

И все же, хотя пренатальная диагностика – не панацея, я считаю ее необходимой. Иногда мамы и папы, из-за мировоззренческих соображений, отказываются от обследований во время беременности. Я бы не рекомендовал смешивать эти вещи. Даже православным людям, которые ни в коем случае не сделают аборт, что бы они не узнали про будущего малыша, нужно знать заранее, какие есть риски и опасности. Это позволит семье подготовиться физически и морально. А если есть возможность хирургической коррекции, то нужно быть готовым сразу после родов отправить ребенка к нужным врачам, не тратя зря время на разные обследования.

Не ищите виноватых, не давите на жалость и будьте честными

Что же делать, если после благополучных беременности и родов обнаружилось, что ребенок родился с тяжелой патологией? Раньше только что родившую маму, находящуюся в ситуации шока, врачи начинали уговаривать «отдать ребеночка», а потом родить себе нового. Эта мама еще вообще до конца не понимала, что случилось, а ей, в ее состоянии, предлагалось принять судьбоносное решение, причем не спросив мужа, ни с кем не посоветовавшись.

Сегодня практика подобных уговоров подлежит запрету — в 2013 году вице- премьер по социальной политике Ольга Голодец , что в роддомах недопустима ситуация, когда врачи с первых минут после родов настойчиво уговаривают бедную маму отказаться от больного ребенка. Врачам предложено честно рассказывать, что с ребенком, каков его возможный потенциал и в каких центрах маме и ребенку окажут помощь. Поэтому решение, которое примет мать о своем ребенке, будет только ее собственным.

Исходя из своего опыта, я считаю, что маме в этой ситуации нет смысла задаваться вопросом «за что?» и «кто виноват?» — это только сильнее загонит в угол. Ставить вопрос нужно иначе: зачем это случилось? Что можно с этим сделать? Ведь такое серьезное событие, как рождение больного ребенка, не может не иметь смысла. И для мамочки факт того, что в этом непонятном ужасе, который произошел, оказывается, есть свой важный смысл — сам по себе позитивен. Этот новый смысл, пусть еще не найденный, но реально существующий, дает силы не бросать несчастных больных детей, будто сломанную игрушку, не уходить делать новых.

В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка родителям, как будто это котенок или щенок. Ведь для родителей — это очень серьезно, им жить с этим ребенком, им нужно полностью перестраивать под него свою жизнь. Поэтому важно, говоря о новых смыслах, надеждах, не преуменьшать проблему, не подгонять человека скорее «перестать переживать», не обесценивать родительские чувства горя и боли.

Например, родился ребенок с синдромом Дауна. Есть легкие формы этой болезни, когда человек может жить в социуме, обучаться в средней школе. А есть очень тяжелые, когда дети необучаемы, совершенно не приспособлены к жизни. Или ребенок с пороком сердца, когда его нужно выхаживать годами, искать на это деньги, возможности. Это великий труд, это на всю жизнь, или, по крайней мере, на значительную ее часть – и об этом нужно говорить прямо. Всегда нужно говорить правду, но при этом и дать возможность на что-то опереться, на что-то надеяться, чтобы дальше жить. Нужно дать таким родителям какую-то цель, позитив, который поможет принять случившееся.

Особенно убедительными бывают истории других людей, добрые примеры. Я знаю немало таких, знаю семью, в которой родился ребенок, больной ДЦП. Он может передвигаться только в инвалидном кресле и работать только одним пальцем. Но он закончил мехмат МГУ, объединил вокруг себя всю семью. Семья не представляет, как бы жили без него. Мама из этой семьи стала одним из инициаторов дистанционного обучения для детей-инвалидов. Сейчас ее программы работают и финансируются государством. А стала бы она заниматься этим, не имея такого сына? Вряд ли.

Конечно, с обывательской точки зрения все просто, даже примитивно. Родился неудачный ребенок? Можно написать отказ, выкинуть его из своей памяти, через год родить нового, здоровенького. Некоторые так и делают, а через год… ничего не получается. И через два ничего не получается. И через десять лет. Или родишь внешне здорового, а он вырастет и окажется таким «моральным уродом», что взвоешь. Это духовные законы, их нельзя отменять, их надо знать. И о них нужно родителям больного ребенка рассказывать.

В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка, как будто это котенок или щенок

Вспомним исторические примеры, когда от больных детей избавлялись. На ум приходит Спарта, там нездорового ребенка просто сбрасывали со скалы. Спарта кичилась своим физическим превосходством… но где теперь та Спарта, помогло ли ей такое жестокое отношение к детям? Да и в наши дни существует достаточное количество людей, готовых выложить фантастические деньги и отдать все свое время, чтобы вылечить любимую кошку или собаку. И это считается нормальным, даже похвальным. А взять на себя труд поднять больного ребенка – почему-то представляется в глазах многих чем-то странным, лишним.

Кто поможет и куда обращаться?

Любая мама, на которую обрушилось известие о болезни новорожденного ребенка, чувствует себя одинокой, словно пылинка в космосе. Но на самом деле это не так. Ее обязательно поддержат. Женщину сегодня не бросают наедине с этим ужасом, ее передают из рук в руки, и всегда есть специалист, готовый помочь. Поэтому первое, что должна сделать женщина, оказавшись в такой ситуации, – просить о помощи.

Сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И мы не знаем, почему

Чаще всего, если говорят о больном ребенке, то имеется в виду синдром Дауна. Работа с такими детьми у нас сегодня (по крайней мере, в Москве, крупных городах) выверена буквально по минутам, с момента рождения. Сначала врачи в роддоме смотрят – подтверждается такой диагноз или нет. Если подтверждается – семью ребенка направляют в один из государственных реабилитационных центров, где работают врачи и психологи, специализирующиеся именно на этой проблеме. Наблюдение и лечение в этих центрах бесплатное.

Психологи могут приехать к женщине прямо в роддом (их вызывают, по просьбе матери или ее родственников, врачи роддома). Они помогут справиться маме со страшной новостью, прийти в себя, подготовиться ко встрече с ребенком. Психологи также берут на себя труд объяснить все мужу, родным и близким.

Позже в реабилитационных центрах родителям предлагают помощь: рассказывают, как с такими детьми быть, как общаться, как заниматься, как лечить, как обследовать. Потом их вводят в круг таких же семей с такими же детьми. Обеспечивается и психологическое сопровождение самих родителей. Это отработанная во всем мире методика.

По этой же схеме в Москве работают реабилитационные центры, специализирующиеся на таких диагнозах, как ДЦП, синдром Дауна и другие генетические заболевания.

Очень важно такой семье держаться вместе. Поэтому отцу также необходим разговор с психологом, который поможет ему лучше понять то, что чувствует жена и разобраться в собственных переживаниях.

Что делать, если родившийся ребенок умирает?

Бывают трагические случаи, когда женщина рожает больное дитя, и ребенок явно не жизнеспособен. Он вот-вот умрет, счет идет на часы, порой минуты.

Пока малыш еще жив, маме надо показать ребенка. А вот от зрелища его смерти ее лучше избавить. Может быть, лучше отсоветовать маме геройствовать, если она считает, например, что обязана держать ребенка на руках до конца. Но если она решительно этого хочет и ее состояние адекватно, надо дать ей свободу поступить по ее выбору.

Любая женщина, ожидающая появления на свет сына или дочери, искренне желает, чтобы её малыш был здоров . К сожалению, иногда происходит так, что ребенок появляется на свет с тяжелыми нарушениями, что обрекает его на страдания, а родителей на большое количество переживаний. Вследствие этого многие семейные пары задаются вопросом: как родить здорового ребенка?

Современная медицина и ответственность пары в вопросах планирования семьи поспособствуют успешному зачатию, благополучному течению беременности и рождению на свет здорового малыша.

Проблемы репродукции в современном мире

Статистика говорят о том, что на сегодняшний день при попытках воспроизвести здоровое потомство человечество сталкивается с множеством проблем:

• 15% семейных пар репродуктивного возраста в России - бесплодны;
• 15 - 20% наступивших беременностей заканчиваются выкидышем;
• 3 % - количество детей в мире от общего числа новорожденных, появившихся на свет с отклонениями.

В некоторых случаях данная статистика обусловлена невниманием будущих родителей, а особенно мамы, к своему здоровью. Ряд других печальных событий – результат неблагоприятного стечения обстоятельств.

В начале XX века репродуктивным считали возраст до 30 лет. Общая продолжительность жизни и репродуктивный возраст человечества с тех пор значительно увеличились. В связи с этим многие женщины откладывают рождение детей с целью построить карьеру и пожить для себя, надеясь на то, что современная медицина поможет им родить в зрелом возрасте. Однако репродуктивные технологии порой не могут решить все проблемы, которые появляются с возрастом.

По данным статистики у здоровой 30-летней женщины вероятность забеременеть в одном менструальном цикле составляет около 20%. В 40 лет эта вероятность уменьшается до 5%. 35 лет - критическая точка, после которой начинается резкий спад фертильности. Дело в том, что женщина с рождения наделена определенным запасом яйцеклеток. Достигая половой зрелости, девушка начинает терять одну из них ежемесячно. С каждым годом запасы яйцеклеток становятся меньше, а те яйцеклетки, что остались, уже не так активны. Снижение качества яйцеклеток имеет неблагоприятное влияние на жизнеспособность эмбриона, а также снижает шанс наступления зачатия.

Конечно, можно найти примеры, когда женщины рожают и в 45 лет, но стоит помнить, что для многих из них беременность протекает очень тяжело, с отеками, высоким давлением и прочими патологическими состояниями. Родить здорового ребенка тоже становится сложнее: высока вероятность того, что у него будут пороки развития или хромосомные аномалии, например, синдром Дауна.

Способность мужчин к деторождению меньше подвержена времени. Объясняется это тем, что новые сперматозоиды продуцируются в яичках мужчины регулярно. Хотя приближение старости и у мужчин оказывает негативное влияние на репродуктивную функцию. Семенной жидкости становится меньше, а сперматозоиды в ней уже не так подвижны. У многих мужчин с возрастом наблюдается снижение уровня тестостерона в крови. Это ведёт к снижению половой активности.

Однако молодой возраст – не гарантия того, что всё успешно получится само собой. Многие молодые родители, сами того не зная, являются носителями генетических заболеваний, которые могут помешать зачатию и благоприятному течению беременности. Да и современная жизнь, особенно в больших городах, подрывает здоровье молодежи.

Как родить здорового ребенка в условиях плохой экологии и хронических стрессов? Что нужно сделать, чтобы беременность в зрелом возрасте или при наличии хронических заболеваний привела к желаемому результату? Прежде всего, не стоит пренебрегать вопросами планирования здоровой семьи.

Подготовка к беременности

Важно начать планировать беременность задолго до зачатия. Отказа от вредных привычек и перехода к правильному питанию недостаточно для того, чтобы быть уверенными в своём здоровье и здоровье будущего малыша. Оба родителя должны пройти обследование с целью обнаружить проблемы, которые могут негативно сказываться на их репродуктивной функции и на здоровье ребенка.

Чаще всего подготовка к беременности начинается с посещения женщиной гинеколога. Для исключения отклонений в органах репродуктивной системы проводится обычный осмотр и ультразвуковое исследование (УЗИ). Проводится проверка на наличие онкологии, берут мазки на цитологию. В некоторых случаях врач может порекомендовать консультацию других специалистов –невропатолога, окулиста, кардиолога и т.д.

Кроме тщательного обследования женщины, требуется и обследование партнера. Семейная пара должна сдать анализы на заболевания, передающиеся половым путем. Многие инфекции (микоплазмоз, хламидиоз и т.д) неблагоприятно действуют на развитие плода и могут привести к его гибели. При своевременной диагностике и правильном лечении они могут быть быстро подавлены. Также будущие родители должны знать свою совместимость по группе крови, чтобы исключить возможность отторжения плода организмом матери.

Совсем не лишней для супругов, желающих родить здорового ребенка, будет консультация врача-генетика. Специалист проведет опрос будущих родителей, с целью получить полную картину о состоянии их здоровья и дать оценку их наследственности. При возникновении у врача каких-либо сомнений он может назначить тест на носительство генных мутаций. Многие из них могут не влиять на здоровье родителя, но способны повести за собой тяжелые пороки у младенца, порой несовместимые с жизнью. Зная о наличии хромосомных перестроек у отца или матери, врачу будет проще составить терапевтический курс, который повысит шансы успешно зачать, выносить и родить здорового ребенка.

Пренатальная диагностика

Допустим, подготовка к беременности прошла успешно: родители прошли необходимые обследования и получили долгожданное подтверждение врача о том, что женщина может забеременеть и родить здорового ребенка.

После зачатия наступает ответственный период – беременность. Вынашивание ребенка требует особенного внимания к здоровью и регулярных посещений врача. Специалист будет следить за состоянием беременной и плода с помощью плановых осмотров и анализов. Такой контроль помогает предотвратить возможные осложнения в течение беременности.

Современная пренатальная диагностика предоставляет широкий спектр методик, помогающих узнать о патологиях плода задолго до рождения ребенка. Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований, именуемых скринингом. Эти обследования позволяют выяснить соответствие развития плода нормам, а также выявить наличие неизлечимых аномалий генного происхождения. В обязательном порядке его проходят все женщины, но особенно внимательно к нему должны относиться беременные старше 35 лет.

В первом триместре наиболее оптимально проводить скрининг в период с 11 по 13 неделю беременности. Сначала проводят УЗИ. Основная цель этого метода на данном сроке – оценить насколько успешно протекает развитие плода соответственно сроку беременности, а также определить толщину воротникового пространства (ТВП) эмбриона. Воротниковое пространство - зона в области шеи ребенка (между кожей и мягкими тканями), где скапливается жидкость. Значение ТВП, превышающее норму, может быть свидетельством аномалий развития плода, в том числе наличия синдрома Дауна.

Однако однозначных заключений по результату УЗИ квалифицированный специалист давать не будет. Выводы делаются на основании комплексных исследований. После УЗИ, на сроке 10 – 13 недель, выполняется анализ крови, определяющий концентрацию в ней определенных биологических маркеров, в первом триместре это PAPP-A и ХГЧ. Повышенный или пониженный уровень этих маркеров в крови также может быть признаком отклонений в развитии. Далее, по совокупности данных УЗИ и биохимического анализа, специальная программа производит расчет риска генетических отклонений, таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Скрининговые исследования второго триместра проводят на сроке 16-20 недель. Анализ крови на этот раз берется для измерения уровня АФП, ХГЧ и свободного эстриола. С учетом результатов УЗИ и первого скрининга рассчитываются новые данные о возможном риске рождения ребенка с патологиями.

Второе УЗИ проводят в 20-24 недели. Специалист изучает наличие, правильное расположение и строение всех органов ребенка. Большое внимание уделяется состоянию провизорных органов матери (пуповина, плацента, околоплодные воды), состоянию шейки матки.

Скрининги не дают возможности ставить конкретные диагнозы, а лишь выявляют какова вероятность того, что у малыша будут какие-либо хромосомные аномалии. В случае, когда риск патологии высок, беременной дают направление на прохождение инвазивной диагностики. Каждому сроку беременности соответствует свой метод инвазивного исследования: биопсия хориона (9,5 – 12 недель), амниоцентез (16 – 18 недель), кордоцентез (22 – 25 недель). Каждое из этих обследований подразумевает хирургическое вторжение в организм матери посредством прокола. Делается это для того, чтобы взять материал, в котором содержится ДНК плода. Все эти методы обладают высокой точностью (около 99%), но являются стрессом для матери и несут за собой небольшой риск осложнений (кровотечения, подтекание околоплодных вод и т.д). В 1 - 2 % случаев процедура может спровоцировать выкидыш.

Скрининг третьего триместра включает в себя УЗИю, выявляющее пороки развития ребенка, которым свойственно проявляться на поздних сроках. Также в промежутке между 30 и 34 неделей проводят допплерометрию – разновидность УЗИ, которая помогает дать оценку кровотока в сосудах ребенка, в матке и плаценте.

Новейшие разработки в области дородовой диагностики предлагают будущим мамам более простые способы вычисления рисков хромосомных аномалий у плода. Например, неинвазивный ДНК тест Panorama эффективен уже на 9 неделе, обладает точностью более 99%, и может выявить широчайший спектр генетических патологий у плода: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, патологии половых хромосом и ряд других отклонений. Прохождение теста подразумевает лишь взятие крови из вены у беременной. Из полученного материала с помощью молекулярных технологий будет выделена ДНК плода, которая будет изучена на наличие генных перестроек и хромосомных аномалий. Данный способ гораздо более точен, чем стандартный скрининг и абсолютно безопасен для матери и плода, в отличие от инвазивной диагностики.

Если женщина хочет родить здорового ребенка, то ей не следует пренебрегать пренатальной диагностикой. Благодаря данным исследованиям количество новорожденных с тяжелыми заболеваниями значительно ниже, чем могло бы быть. Получив результаты диагностики, и узнав, каковы у неё шансы на рождение здорового ребенка, женщина совместно со своей семьей и лечащим врачом может принять решение о том, стоит ли сохранять беременность. Неинвазивный пренатальный тест может дать такую информацию уже на очень ранних сроках, а значит, в случае неутешительных результатов, сделать аборт будет гораздо безопаснее. В некоторых случаях, при выявлении скринингом каких-либо патологий, врач может назначить адекватную терапию, которая поможет повысить вероятность появления на свет здорового малыша.

Беременность после аборта или гибели плода

Печальная статистика говорит о том, что около 21% беременностей во всем мире прерывается искусственным путем. На аборт потенциальные матери идут как по медицинским показаниям, так и в силу сложившихся жизненных обстоятельств и нежелания иметь детей. Не секрет, что аборт крайне неблагоприятно влияет на здоровье. Жертвой бесплодия по причине прерванной первой беременности становится каждая пятая женщина. Особенно опасен классический инструментальный аборт, когда матку выскабливают под общим наркозом, он может нанести непоправимые травмы репродуктивным органам. Вакуумный и медицинский аборты, которые проводят на ранних сроках, несут с собой гораздо меньше осложнений.

Однако абсолютно безопасных абортов не бывает. Любое искусственное прерывание беременности влечет за собой сбой гормонального фона, особенно это связано с нарушением выработки прогестерона, который отвечает за поддержание беременности на ранних её сроках. Выкидыши у многих женщин происходят именно потому, что в прошлом ими был сделан аборт.

Можно ли забеременеть и родить здорового ребенка после аборта? Ответ на этот вопрос во многих случаях будет положительным, но стоит знать, что подход к планированию беременности должен быть максимально грамотным и ответственным. Конечно, многое будет зависеть от индивидуальных особенностей женщины и от того, насколько тяжелы были последствия сделанного ранее аборта. Специалисты рекомендуют планировать следующую беременность не ранее, чем через полгода.

Иногда случается так, что беременность прерывается не по воле женщины. Чаще всего это становится следствием гибели плода. Чтобы предотвратить повторное самопроизвольное прерывание беременности стоит выяснить, каковы причины возникшей ситуации?

Для составления плана лечения и подготовки к следующей беременности абортивный материал, полученный с помощью выскабливания, отправляют на гистологическое исследование. Лучше всего, чтобы материал был исследован и с генетической точки зрения. Этот позволит составить более точный прогноз для будущей беременности.

В качестве генетического исследования применяют кариотипирование, подразумевающее изучение хромосомного набора плода. Самым же точным исследованием абортивного материала будет хромосомный микроматричный анализ (ХМА), именно он может дать наиболее ясную картину относительно того, какие генетические сбои привели к печальным последствиям.

После замершей беременности и мужчина, и женщина должны пройти полное обследование, начиная от анализов на заболевания передающиеся половым путем до консультации врача-генетика. Обычно планирование повторной беременности врачи рекомендуют отложить на полгода, чтобы организм матери восстановился, и оба супруга могли пройти назначенное лечение.

Прогноз для женщин, у которых случилась одна замершая беременность, довольно оптимистичен: в 80-90% случаев они способны забеременеть, выносить и родить здорового ребёнка в следующую беременность.

Если женщина пережил несколько замерших беременностей подряд, то у неё может быть диагностировано «привычное невынашивание». Повторно замершая беременность как бы «программирует» организм на последующие неудачи. Данный случай требует крайне внимательного подхода и длительного лечения. Это повысит шансы семейной пары на появление наследника.

Образ жизни будущих родителей

Как родить здорового ребенка? Конечно, помимо прохождения необходимых обследований, нужно соблюдать здоровый образ жизни до и во время беременности. Примерно за два месяца до зачатия будущим родителям необходимо избегать стрессов, переутомления, ОРВИ и гриппа. Стоит полностью исключить алкоголь и курение.

Сбалансированное питание крайне важно для беременной женщины. Необходимо есть большое количество фруктов и овощей. Рыба и мясо должны присутствовать в рационе ежедневно, ведь это незаменимые поставщики белка. Творог, кефир, натуральные йогурты обеспечат организм матери кальцием, который необходимым для формирования костей и зубов плода. Потребление сладкого, мучного, соленого, жирного, газированных напитков стоит серьезно ограничить. Набор лишнего веса очень неблагоприятно сказывается на течении беременности. Крепкий чай и кофе могут повысить давление и создать излишнюю нагрузку на сердце. Разумнее будет заменить их натуральными соками.

Не стоит забывать и об умеренных физических нагрузках, они помогут не только оставаться в форме, но и подготовиться к родам. Малоподвижный образ жизни не будет полезен ни для женщины, ни для малыша. Сегодня для беременных существует множество комплексов упражнений, есть много специальных групп, где можно заняться йогой или аквааэробикой.

Подводя итог, можно сказать, что будущей маме необходимо разумно подойти к планированию беременности, посещать врача и проходить все необходимые исследования, правильно питаться, сбалансированно совмещать активность и отдых. Соблюдение этих рекомендаций поможет максимально повысить вероятность рождения здорового ребенка.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

врач-генетик

Киевская Юлия Кирилловна

Если у Вас:

• возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
• плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика *

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)